项红兵医生的科普号

又有1例带状疱疹后顽固性瘙痒的病人，运用神经调控的方法在控制瘙痒方面产生了明确且值得开心的效果。在生活质量问卷中，她说，皮肤活动总体上有了实质性的改善和增加。

红斑性肢痛症是一种罕见的疾病，其特征是通常在四肢出现灼痛、皮肤红斑、肿胀和体温升高。AlejandraC.Vivas等报告了一名对多种治疗无效且使用美西律后症状得到缓解的患者的耳朵红斑性肢痛症。

近年来，已有报道脊髓电刺激治疗红斑性肢痛症的效果，那么，能不能提前预测脊髓电刺激治疗红斑性肢痛症的效果？这需要临床医生依据如下临床表征和基因型确定：1. 首先要区分红斑性肢痛症是原发还是继发？2. 原发红斑性肢痛症是早发（十岁以前）还是迟发（十岁以后）？3. 基因突变位点在哪？

红斑性肢痛症是一种病因和病理生理学未知的特殊疾病，其独特的三重特征是伴有红斑和皮肤温度升高的剧烈四肢灼痛。原发性或特发性以及继发性或相关形式已被确定。后者与潜在的疾病过程有关，尤其是骨髓增生性疾病。药物和手术治疗无效，但继发性除外，在继发性中，相关原发疾病的治疗通常会导致病情缓解。通过适当的冷却环境控制和避免将皮肤温度升高到临界温度阈值以上的发热情况，可以将主要人群的症状降至最低。作为非选择性钠通道抑制剂，美西律已被发现在几种慢性疼痛动物模型中有效，并作为利多卡因的口服替代品在临床上使用。目前尚不清楚为什么继发于功能获得性SCN9a突变的单基因疼痛障碍患者会受益于全身低浓度的美西律，而美西律通常不会引起严重的副作用。那么，能不能预测口服美西律治疗红斑性肢痛症的效果？1. 首先要区分红斑性肢痛症是原发还是继发？2. 原发红斑性肢痛症是早发（十岁以前）还是迟发（十岁以后）？3. 基因突变位点在哪？近年来，多学科交叉融合发展与技术革新，为实现多角度、跨尺度地高清解析罕见病基因型与表型关系及其机制，提供了强有力的支撑。基于罕见病基因型与表型关系解析罕见病发病机制并探索干预策略，是攻克罕见病的重要突破口。红斑性肢痛症基因型、表型和治疗效果的关系有了较大的进展。依据儿童红斑性肢痛症基因型可以预测口服美西律治疗红斑性肢痛症的效果。

对于临床诊断为儿童红斑性肢痛症并通过基因检测证实为SCN9A致病突变的患者，必需采用循序渐进的方法进行管理，包括患者教育和根据需要连续添加口服药物。

原发性红斑性肢痛症是由于SCN9A基因的致病性变异而导致的一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征是儿童时期出现剧烈疼痛、发红和肢端发热。患者经常采用冰水浴和其他降温措施来缓解不适。体温过低是一种罕见的并发症，以前只报告过两次。BayanMatarneh和 PatriciaWitman报告了一名儿童由于一种已确认的致病性变体而导致原发性红肢痛症，并因体温过低危及生命而入院。尽管过度使用冷却机制可能是原因之一，但推测SCN9A突变可能导致体温调节障碍，并使原发性红斑性肢痛症患者特别容易出现这种并发症。

春节假期已过去一周，但很多人依旧被“节后综合征”困扰。失眠是常见的一种，或是入睡困难，或是睡着后容易醒、醒后再难入睡，影响日常的生活和工作。一般而言，经过自我调节后能恢复。但如果长期失眠，后果很严重。01什么是失眠？“失眠”通俗的说法就是睡不着，医学定义“失眠”是由于入睡或睡眠持续困难导致的睡眠质量和时间下降，不能满足正常生理和体能恢复的需要，影响正常社会功能的一种主观体验。02我是“失眠”了吗？如果您出现如下症状，即考虑为失眠：①入睡困难（入睡潜伏期超过30分钟）；②睡眠维持障碍（整夜觉醒次数≥2次）；③早醒（比期望的时间更早醒来）；④睡眠质量下降和总睡眠时间减少（通常<6.5小时）；⑤伴有日间功能障碍，主要包括疲劳、注意力不集中或记忆障碍、情绪低落或易怒、躯体不适、认知障碍等。⑥如果患者病程<3个月，为短期失眠；如果病程≥3个月，或有些患者失眠症状反复出现，每次持续时间较长，考虑为慢性失眠。03失眠危害大顽固性失眠不仅导致患者睡眠质量不佳，皮肤暗淡无光、心烦气躁，还会诱发或加重原有精神疾病、高血压、冠心病、糖尿病、乳腺癌等多种疾病。顽固性失眠时，调节血管和神经的植物神经功能紊乱，出现交感神经兴奋，从而导致血压升高；如果每晚只睡4小时，其胰岛素的分泌量会减少，这种情况如果延续1周就足以使健康人出现糖尿病前驱症状。因此，顽固性失眠必须引起重视，积极采取治疗措施。04同济解决您失眠有妙招同济医院睡眠医学中心-睡眠障碍多学科门诊，借鉴围术期“麻醉复制自然睡眠“和”多模式治疗“理念，以舒适化催眠镇静药物中止顽固性失眠的恶性循环，然后过渡到以睡眠泵主打的多模式自控睡眠节律状态，并结合神经阻滞、三氧疗法、经颅磁刺激等多模式睡眠治疗，实施”多模式睡眠“治疗方案，最终恢复到自然睡眠。睡眠障碍多学科门诊睡眠障碍多学科门诊（MDT）集合了我院专业从事睡眠障碍疾病诊治的专家和骨干力量，贯彻“病人自控自然睡眠“理念，针对每一位就诊患者进行详细集中的评估和讨论，对于顽固性失眠患者采取以病人为中心的个体化方案，并一站式回答您所关切的所有问题，终帮助恢复患者自主睡眠，远离失眠的困扰。专家团队：项红兵 麻醉科  教授、主任医师张心浩 耳鼻咽喉-头颈外科 副教授、副主任医师谢俊刚 呼吸与危重症医学科  教授、主任医师田学愎 麻醉科  副教授、副主任医师门诊时间：周一下午门诊地点：同济医院汉口院区12号楼10楼MDT中心预约挂号方式：登录掌上同济App、“华中科技大学同济医院”官方微信公众号或支付宝生活号进入就诊页面→多学科门诊→睡眠障碍MDT。（原文转发自华中科技大学同济医院公众号）

孤独症谱系障碍，也称为自闭症，是一种病，目前个体化教育培训虽然很重要，有没有一种药物能够使其效果锦上添花？

胚胎期3%七氟烷3小时暴露致mPFC中兴奋性和抑制性神经元发音失衡，促进了GABA能神经元的发育。1.8%七氟烷能改善创伤性脑损伤导致的神经元凋亡，通过PI3K/AKT信号通路。2.5%七氟烷30min能改善新生大鼠缺氧缺血性损伤后的神经元迁移障碍，并改善长期认知功能；1.8%七氟烷6小时能促进海马区神经发生和DG区依赖的学习能力。海马体中GABAA受体α1具有和氯胺酮一样的抗抑郁作用。（来自广州宋兴荣教授资料）

七氟烷药理特点：七氟烷主要激动GABAA受体；97%经肺以原型排出；无创的给药方式；起效快，代谢快，3-5min；低浓度毒副作用小；已经使用30年了。低浓度七氟烷对自闭症具有治疗作用0.3MAC，2hrs，暴露后30min，提高小鼠获得性回避训练中的表现；0.3MAC，2hrs，暴露后22hrs，提高小鼠记忆力；MACamnesic=0.06-0.3MAC45min，提高小鼠学习能力；2.5%七氟烷1小时治疗自闭症小鼠，总共给予3次治疗，有效改善社交障碍和重复性刻板行为。七氟烷暴露能恢复E/I通过增加抑制性突触传递。（来自广州宋兴荣教授资料）